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《边城报》用科学的方法破解遗传生殖难题 ——亚博滚球产前诊断中心工作纪实

用科学的方法破解遗传生殖难题
——亚博滚球产前诊断中心工作纪实
记者 向微  通讯员  邓涵
      夫妻俩结婚多年,却始终无法孕育自己的孩子,原因是什么?一位准妈妈,肚子里的宝宝是否健康,能否提前知道?妈妈有智力缺陷,生下的宝宝是否也会遗传……这些问题都可以在位于亚博滚球的“湘西自治州产前诊断中心”找到答案。
      “湘西州产前诊断中心”是迄今为止我州乃至四省市边区唯一拥有产前诊断技术许可的机构。
      优生优育,产前诊断很重要
      产前诊断中心主任、主任医师林彤于1991年开始在亚博滚球妇产科工作,作为一名妇产科医生,最让她感到激动和自豪地就是在产房里迎接宝宝们新生的那一刻,但最令她痛心的也往往发生在那一瞬间,“当宝宝出生时,你发现他(她)是个不健全的问题宝宝,会特别遗憾。”
      一位问题宝宝的诞生,绝对是一个家庭悲剧的开始。“患有致残致愚疾病的宝宝,除了需要承担一般家庭无法承担的费用支出外,人力的付出也是不可想象的,就算这样,宝宝的存活率也极低。”
      这正是湘西州产前诊断中心成立的初衷之一:通过科学的手段,在胎儿孕育过程中极早发现问题,从而选择终止妊娠,降低出生缺陷率。
      湘西州产前诊断中心于2014年11月在院领导的支持下经湖南省卫生厅批准在亚博滚球挂牌成立。短短5年多时间过去,该中心为降低湘西州出生缺陷率作出了巨大的贡献——据统计,开科至今,中心已经接诊我州及四省边区患者近1万余人,出具产前诊断意见书800余份,数百余名妈妈得以及时选择终止妊娠,避免了人间悲剧的发生。
      优生优育很重要,但并不是所有的人都认识到了。产前诊断中心副主任,副主任医师侯世敏告诉记者,在湘西,特别是在偏远的农村,许多群众并没有意识到产前诊断的重要性。
      46的王某某,家住永顺农村,之前育有2个健康的孩子。去年底她发现自己再次怀孕,一家人惊喜不已。今年六月份时,已经怀孕了36周的她突感身体不适,前往当地一医院,后被转诊至亚博滚球。这位妈妈从怀孕直到此次入院,从未进行过产检。“她说自己怀前面两个孩子也从来没有产检过,照样健健康康,所以认为这个孩子也不需要进行产检。”经过产前诊断中心检测,王某某肚子里的孩子不仅有先天性心脏病,且脑积水严重并伴随脊柱开裂,“如果不是患者因身体不适及早就医及时采取终止妊娠措施,孩子生下来,这个家庭该怎么办?”侯世敏医生感慨道,要是患者重视产前诊断,那么在胎儿4个月时,甚至更早时间就可以发现问题,当时只需一次小手术便能解决。

 
侯世敏正在审核患者资料。
      尊重生命,科学干预
      州产前诊断中心由亚博滚球妇产科、超声科、遗传科、儿科等科室联合组成,短短5年多时间,科室已经由最初单一的遗传实验室发展为拥有遗传生殖门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、超声检查室、生化实验室等综合类科室,成为了四省市边区最具权威的生殖保健、优生优育方面的综合技术优势专科。
      这是位于亚博滚球门诊大楼五楼的一间分子遗传实验室,一墙之隔便是各科室门诊办公室,相较那里的人流如织,这里显得异常安静。李佳和同事坐在全封闭式的办公室里,专注地摆弄着眼前的仪器和试管——他们正在运用染色体相关技术,为一名准妈妈肚子里的宝宝进行缺陷检测。
      分子遗传实验室于2020年4月开始正式运营,虽然不大,但却配备有当前世界顶尖设备。“这是NextSeq 500测序系统,这是Zeiss (蔡司)MetaSystems Ikaros染色体核型分析系统及Leica(莱卡)染色体分析系统……”亚博滚球专门引进的高学历人才、遗传学硕士李佳告诉记者,凭借这些仪器的协助,他和同事们可以为准妈妈们筛查出胎儿各种严重致愚致残疾病,“比如唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶氏综合症等。”短短4个多月时间,这里已为700余名患者成功进行了相关筛查。而在此之前,这些检测必须送往省会权威大医院才能完成。
      中心自成立以来,院领导十分重视。不仅花费巨额资金购买设备,而且配备了一支高素质人才队伍。中心目前拥有高级职称4人,博士研究生1名、硕士研究生5名。
      “一对夫妻为什么迟迟不能拥有自己的宝宝?通过DNA技术我们就能知道问题出在哪。通过这项技术,我们还能根据夫妻双方的染色体知道他们未来的孩子发育是否健康。”侯世敏介绍道,妈妈肚子里的宝宝是否健康的问题,则可以在胎儿4个月左右时就能发现,而智障妈妈能否诞下健康妈妈,通过产前诊断技术同样能够得到确切的答案。
      据了解,目前,州产前诊断中心在遗传生殖咨询、产前筛查(胎儿游离DNA非整倍体筛查(NIPT、无创)、唐氏筛查)、产前诊断(基因拷贝数变异检测,超声诊断)及外周血染色体核型分析、流产组织遗传学检测等方面已经拥有十分成熟的技术。
 
李佳(左一)在为患者做缺陷检测。
      孜孜不倦,成绩斐然
      医学从来就是一门严谨的学科,特别是产前诊断业务,稍有不慎,便可能导致一条幼小生命的戛然而止。而州产前诊断中心拥有一支孜孜不倦、严谨务实的高素质人才队伍。
      林彤, 主任医师,硕士生导师,亚博滚球妇产科大主任、妇二科主任、州产前诊断中心主任,吉首大学临床学院妇产科教研室主任。自1991年7月始一直在亚博滚球妇产科从事临床教学工作,曾率先在州内开展各类腔镜微创手术及腹腔镜下各类癌症根治术、率先引进宫腔镜下肌瘤电切术,其阴道路妇科手术技术在省内处于领先水平。2018年获“湖南省最美女医师”称号等。
      中心副主任侯世敏,副主任医师,除了具备丰富的遗传咨询及产前诊断业务能力外,一手B超引导下羊水穿刺技术可以媲美省内一流专家,据统计,仅该项业务开展至今,便完成介入性产前诊断1200余例,其中确诊各种严重至愚致残染色体疾病胎儿80余例。
      周卫华,男,副教授,2002年本科毕业于泰山医学院,博士毕业于中南大学,主要从事遗传优生咨询、出生缺陷产前筛查、产前诊断及实验室工作,作为负责人承担国家自然科学基金1项,湖南省科技厅课题1项,湖南省教育厅青年项目1项,发表SCI论文4篇,参与编写教材3部,参与发明专利2项,具有丰富的教学科研经验。……
      在中心团队的共同努力下,中心取得了令人骄傲的成绩:四年来开展超声排畸筛查10+万例,检出畸形1200+例; 开展胎儿游离DNA非整倍体检测5000余例,阳性病例20余例,均及时干预;此外,我中心还针对不孕不育人群及儿科就诊的智力低下发育迟缓等人群开展外周血淋巴细胞染色体检查2000余例,确诊各类染色体异常100余例,其中包括唐氏综合征、克氏综合征、特纳综合征及染色平衡异位携带者等。
      2017年初,州产前诊断中心又利用医院综合性多学科医院的优势,开展了胎儿多学科会诊,每周一次,截止今日已会诊400余人。
      建立完备的信息上报制度、档案管理制度、随访制度等,管理风险孕妇人群,提供遗传咨询指导意见……为了更好地服务群众,州产前诊断中心一直在积极探索。
      侯世敏医生随身有一本小本子,上面记录着所有在中心筛查结果显示为异样的患者名单,而且对上面的患者的情况十分熟悉。“对诊断结果显示不正常的患者,我们有严格的管理措施,并且要求必须随访,这是对生命负责。”
      为了惠及更多的家庭,这些年来,州产前诊断中心积极响应湖南省政府十大民生工程项目,至今已为我州7800余名孕妇实施孕早、中期唐氏筛查检测。
      “产前诊断学科,是一门新兴学科,我们正在不断地与时俱进。同时我们也希望,全民都能重视产前诊断,这项专业能够造福全人类。”产前诊断中心的医生期盼道。